|
家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种少见的常染色体显性遗传疾病。好发于青年，一般15～25岁开始出现症状，30岁左右最为明显。其特点为结、直肠内布满息肉状腺瘤，大小不等。如不及时治疗，至中年时几乎全部病例将发展为结、直肠癌。 一、病因： FAP的病因近年已经明确，是5号常染色体长臂上（5q21）抑制基因的缺失，此基因已经被克隆，并且已经在细胞水平和分子水平上明确其发病机制。 二、临床表现： 在出现症状前息肉往往已发生多年，这也是FAP家族成员需常规检查的原因。家族性息肉病的常见症状为便血、黏液便、腹泻和腹痛。便血从隐血试验阳性到肉眼见大便带小血块不等。但一般出血量不大，不会引起血流动力学改变。腹痛一般不剧烈，为隐痛不适。直肠下段瘤体较大者，便后可脱出肛门外，呈暗红色、乳头状肿物。有些患者呈全身消耗症状，如乏力、体重下降、贫血等。 三、诊断： 有家族史，青年期开始发病。有便血、腹泻、黏液便、腹痛中的一种或几种临床症状，即应高度怀疑本病。可通过直肠指检扪及许多大小不等的念珠串样质软肿物。结肠镜可见整个结、直肠布满大小不一的息肉，息肉数目常超过个，而一般多发性息肉患者数目最多只有几十个，息肉颜色可呈红色或黄白色，有的表面糜烂、出血点或有分泌物覆盖。在部分肠段，黏膜表面密布大小息肉，难以看到正常黏膜，这是本病的特征性表现。 四、治疗： 因该病40岁以后易发生癌变，治疗原则为及时手术治疗，传统手术方式为切除全部结肠并行永久性回肠造瘘术。但外科手术会对病人带来生活的不便和心理上的损害。 病例： 我科近期收治一名15岁少年患者，患者8岁时即在外院检查诊断为FAP，并行肠镜下结肠息肉切除术，一直未复查肠镜。其父亲因大肠癌去世，其兄有结肠息肉病史。今年4月因反复解血便2年而到我科就诊，行肠镜检查发现几十颗大小不等息肉，病理检查未见癌变，考虑诊断FAP明确。在与家属进行充分沟通并签字同意后，决定为患者实施内镜下息肉摘除术（EMR术）。我科以科主任徐日安副主任医师、李伟健主治医师等医师组成的内镜治疗团队，充分发挥团队协作精神，为患者制定严密的治疗方案，由主管医师李伟健主治医师对患者实施肠镜下息肉摘除术。经过前后三次住院，分批进行息肉切除，目前患者结直肠内绝大多数息肉已经切除，术后效果良好，无并发症发生，原有的解血便症状消失，继续门诊随访观察。 结语： 内镜下息肉摘除术（EMR术）对FAP患者为一种安全可行的治疗策略，可作为拒绝行结肠切除术患者的替代性治疗方案。但需要指出的是，内镜下治疗并不能取代结肠切除术。对FAP的患者而言，接受手术治疗是目前为止首选的治疗方法。 我科以科主任徐日安副主任医师领导下的镜下治疗团队近医院消化内科（国家重点专科）大力的技术支持，积极开展多项消化内镜技术，如食管狭窄的球囊及探条扩张术、食管癌金属支架置入术、胃肠息肉高频电切术、EMR术；镜下注射及金属钛夹治疗消化道出血，胃食管异物取出术；逆行胰胆管造影（ERCP）介入治疗胆总管结石；肝硬化致食管静脉曲张出血的硬化术及套扎术、胃底静脉曲张出血组织胶注射术。无痛胃肠镜检查、经皮内镜下胃造瘘术、胃内巨大胃石取出术。内镜窄带成像术(NBI)、放大内镜、色素内镜检查。开展早期胃癌筛查。各项技术成熟，在梧州、贺州及周边地区均处于领先水平。 欢迎扫描以上南京白癜风北京治疗白癜风什么医院
|
