什么是遗传性大肠癌?

大约75%的大肠癌患者没有相应的癌症家族史,并且他们的年纪较大(65岁以上),这类大肠癌的发生大多是由环境因素决定的,被称为散发型的大肠癌。其余25%的大肠癌患者大多有相应的家族史,更有5%-10%的患者肠癌发生与遗传有关,这类大肠癌被称为遗传性大肠癌。

遗传性大肠癌主要包括:家族性腺瘤性息肉病(FAP)(占1%),Lynch综合征(林奇综合征)(占3-5%)、以及其它一些类型。

FAP:多在15岁前后出现息肉

家族性腺瘤性息肉病是以位于5q21位点的APC基因胚系突变为特征的常染色体显性遗传病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉,严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,息肉数量可达数千个。

患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。

家族性腺瘤性息肉病发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若未予治疗,几乎每一病例都将发生大肠癌,并且很多患者会出现胃息肉和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、多生牙和皮样囊肿。

林奇综合征:不仅仅会发生结直肠癌

林奇综合征(LynchSyndrome)也称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,是由一组被称为错配修复基因(MMR基因)其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌(平均年龄44岁),子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。

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