1病因及发病机制

本病征为常染色体显性遗性，由单一多效基因传递。男女发病率相等。息肉在组织学上属错构瘤。PJS的基因位于染色体19P13.3上，此基因编码丝氨酸-苏氨酸活化酶11（STK11，又名LKB11），而STK11/LKB11又可能是肿瘤抑制基因。

2临床表现

此类病人伴有皮肤及粘膜色素斑，多在出生时或幼儿期,口唇粘膜上有圆形、椭圆形或不规则形状的咖啡色或黑色斑点，多分布于唇、颊粘膜、舌、齿龈、硬颚、手掌、蹠底、手指、足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状、卵圆形或不规则的1?2mm大小不等不融合的斑点，少数融成5mm以下的黑痣，除唇部色素可随年龄增长而稍变浅淡外，这些色素斑点终身不退，尤其是口腔粘膜色素斑稳定不退，具有诊断意义。色素斑的数量、大小、分布与胃肠道病损无关，有的患者仅有色素斑或只有消化道息肉。

息肉为多发，散在于胃肠道的各部，90%以上均集中在小肠，很少发生在胃、十二指肠。关于息肉的性质目前仍有争论，一般认为是良性腺瘤。临床上极少有恶性变者，小肠息肉常引起复发性阵发性腹痛、呕吐、消化道出血和贫血，也容易引起肠套叠，常因发生肠套叠而需急诊手术。

本病征尚可有眼部表现，眼睑缘、睑结膜睑裂部球结膜、巩膜、角膜、虹膜均可见斑点状棕色素沉着，偶见结膜息肉。.

此外，也有出现尿路、支气管、鼻息肉的报道，尚可伴发皮肤毛细血管扩张、白内障、斑秃、脊柱侧凸，外生骨疣及先天性心脏病等。

3检查

辅助检查：

一般影像学检査，如：胃肠造彩，CT、B超等，对PJS息肉的诊断无特异性。由于PJS息肉分布于整个胃肠道，纤维胃镜处理胃十二指肠息肉以及结肠镜处理结直肠息肉都比较方便，但两者都不能达到息肉的好发部位空肠上段。

胶囊内镜检査是一种无创检査方法，主要用于检査和随诊，双气囊电子小肠镜可以观察全部小肠。发现病变并予以治疗。胶囊内镜检査疑有病变或需要治疗时，双气囊电子小肠镜可作为进一步检査，两者可相互补充，目前，胶囊内镜和双气囊电子小肠镜检查在国内尚不能广泛开展。

息肉恶变和恶性肿瘤风险，目前认为随着患者年龄的增长，发生癌肿的风险增加。

4诊断

本病征的口腔粘膜黑色斑点，具有特征性，消化道X线钡餐或钡剂灌肠可以协助诊断。纤维胃镜、纤维结肠镜等窥镜可用于本病的临床诊断，还可以用以作息肉的摘除、观察疾病的本质和演变。

5治疗

本病征经确诊后以保守观察为主，有贫血者,可服铁剂、肠道症状明显，有剧烈腹痛或反复大量出血者有时需手术治疗。遇不能回复的肠套叠或顽固性出血时，可考虑手术切除息肉或部分肠段，但不宜作广泛肠切除，以防发生吸收不良综合征。

对色素斑则毋须治疗，但从美容角度要求治疗者可酌用电干燥或冷冻疗法去除，也可使用激光治疗。

6预后

本病征临床上发生恶变倾向者较少(仅2%?3%)，但常可因对合并症的处理不及时或不恰当而造成患者的死亡。