他们的嘴唇上、手指上都长有黑斑，为啥不去皮肤科，却住进了内镜病房？

故事一

一位是38岁的男性患者，他在21岁上大学三年级时突发腹痛，疼得满头大汗在地上打滚，老师和同医院，后来诊断为肠套叠进行了急诊外科手术。这手术一做，才知道这位患者的肠子里长满了息肉，后来确诊为Peutz-Jeghers综合症，简称PJS。这位患者后来因为肠梗阻又做了一次外科手术。这次他住内镜病房，马黎丽教授凭借着高超的技术，在小肠镜下为他做了内镜下息肉切除，让患者及家属感激万分……但这名患者的母亲，和护士长说着说着就红了眼圈落下泪来：“孩子今年38岁了，还是单身，这毛病害了他一辈子，让他找个媳妇不要生孩子，他就是不愿意，孩子说他生了这病后就没打算再结婚，不要再拖累其他人了……”

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这类PJS患者有内镜下切下来的息肉是这么多的

故事二

另一名患者才15岁，这位患者在去年年底的时候有斤重，但最近3个月胃口越来越差，进食量越来越少，体重一下子降至90斤。患者的母亲说，这孩子嘴唇上的黑斑越来越多，女孩子爱漂亮，所以父母带着孩子去看皮肤科，结果皮肤科医生看过后，建议消化内镜中心做胃肠镜检查，说这是一种消化系统疾病特有的黑斑，于是父母就来看内镜中心的门诊了，结果胃肠镜一检查，胃里有10多个息肉，占去胃容积很大的一部分，导致胃的容积明显变“小”了,胃里长满息肉影响了胃有效的吸收功能，所以孩子的胃口越来越差、进食量越来越少、体重越来越轻。这位患者不单胃里有息肉，小肠里也很多。医生最后诊断为，这位患者患有Peutz-Jeghers综合症。这次住内镜病房，想在内镜下行多发的息肉切除术。患者后来胃内及十二指肠球部的息肉在内镜下切除，大肠内的息肉太多太大，后在腹腔镜辅助下行回盲部切除术。

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内镜下切除的息肉

这到底是啥病？消化道的息肉怎么会在嘴唇、手指上长黑斑啊？

今天我们就来了解一下这个较为罕见的“Peutz-Jeghers综合症”!

1

那什么是Peutz-Jeghers综合征？

原来Peutz-Jeghers综合症，它是一种遗传病。它又称黑斑息肉综合征（黑斑常见于患者嘴唇及四肢皮肤、口腔颊部黏膜、颜面部、眼睑等处），简称PJS。它是一种由STK11基因突变引起的以皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发错构瘤性息肉为特征的疾病，较为罕见。

2

PJS患者常见息肉生长的部位在哪？

PJS患者息肉可长在胃、小肠、结直肠等处，尤其小肠最多见。

3

那PJS患者的息肉也能在内镜下切除吗？

首先我们要科普一下。人体小肠包括了十二指肠、空肠、回肠，它们的总长度达到约5-7米（它确实很长啊！）。PJS患者的息肉一般在小肠中的空肠，但小肠镜下器械限制的原因，医院没有相关的切除技术，大多数都是分次切除小肠达到防止并发症的目的。由于小肠息肉多发、反复生长、部位不定等特点，PJS患者一般一生需要接受几次外科手术治疗。但随着气囊辅助内镜（小肠镜）广泛应用于小肠疾病的检查和治疗，给小肠息肉患者带来了福音，一般分块都可以切除，但是风险比较大。

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既然PJS是遗传疾病，它什么时候发病呢？

他们往往在儿童及青少年时期发病。

5

PJS患者会有什么并发症？

这类患者的主要并发症：消化道的出血、肠梗阻、肠套叠及癌变等等。

6

那PJS患者恶性肿瘤的风险率高吗？

目前研究证明，PJS患者为典型的恶性肿瘤高发人群，PJS患者全身恶性肿瘤的风险率是普通人群的9-18倍，而且年龄越大，患癌的风险率越高，40岁时胃肠道恶性肿瘤发病风险为20%，70岁时增加至70%。

7

那PJS患者息肉切除后会复发吗？

PJS患者的息肉切除后短时间里容易复发。

8

PJS患者息肉切除后容易复发及会恶变？

定期进行内镜下的检查，最好能在内镜下尽早切除息肉。内镜下尽早切除息肉能有效减少并发症的发生，也是早期发现、预防及治疗肿瘤的最好办法。应进行有规划的随访。

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那随访需要怎么做呢？

我赶紧去查阅文献，据Boardam等学者主张，建议以下随访方案：1）对10-20岁患者，每2年行全消化道造影检查；20-25岁患者，每2年应接受胃肠镜检查；25岁患者，每年接受包括腹部、盆腔的全面体格检查；2）女性患者还应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查；3）男性患者从10岁开始应检查睾丸，警惕发生睾丸癌。

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PJS患者后代也需要检查吗？

是的，因为PJS是显性家族遗传疾病，患者的后代也应该要严密的观察，可以定期行胃肠镜检查、胶囊内镜检查等等，以免疏忽。

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PJS患者心理负担如何？如何疏导？

PJS患者心理负担较重，他们不单担忧自己的息肉会癌变，自己会生恶性肿瘤，还要担心自己的经济负担、工作生活，这类患者对家庭支持、社会支持及心理支持的需求，远远大于普通人群及普通患者，所以患者家属及医护工作者及社会人需全身心的给予他们关心、鼓励、支持，做好相应的指导及给予温暖，让他们建立起积极生活的勇气和信心！

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我们能为他们做些什么呢？

当我们发现身边的儿童或者青少年，嘴唇、四肢等皮肤出现不太常见的黑斑时，医院就诊，这样可以及早诊断和治疗，让他们避免并发症的发生，这也是您学习健康科普知识最大的福报啦！