近日，19岁女孩王怀娇的不幸遭遇让很多人揪心，她年幼丧母，现在又因为患有罕见的家族遗传性消化系统息肉病而被家人抛弃，目前躺在病床上的她只想享受一回家庭的温暖，并“求爸爸来看看我”。据悉，王怀娇的母亲也是因消化系统息肉病而去世。那么对于这一罕见的消化系统息肉病，到底该如何应对呢？

医院消化内科主任杨长青教授指出，家族遗传性消化系统息肉病主要有四种类型，但不管哪种类型，癌变风险都相当高，所以息肉需要尽早处理。

第一种类型：家族性腺瘤性息肉病（简称：FAP）

FAP是常染色体显性遗传的疾病。主要是在肠道内可见腺瘤样息肉，大肠、小肠都会有，数量可多达数百个。腺瘤从病理学上说，是癌前的一种病理改变，所以如果没有及时发现、及时治疗，就会转变为结肠癌。

此病相对来说，发病年龄早，以青少年发病为多，主要症状表现为阵发性的腹痛、便血。有不少患者会发育不良，贫血，人比较瘦弱。

第二种类型：Gardner综合征

雨果笔下《巴黎圣母院》里的撞钟人卡西莫多就是Gardner综合征的典型代表。这也是一类遗传性的息肉病，发病年龄稍晚，大概在40岁以后发病，以结肠息肉为主，数量多且比较大，同时患者外表有瘤样改变，尤其是面部可以伴有骨瘤、骨疣，外貌相当丑陋。这类结肠息肉也容易发生恶变，需及早处理。

第三种类型：Turcot综合征

它也具有遗传性，但为隔代遗传。即第一代人和第三代人会患病，但是第二代人则不会患病。也是肠道里多发性息肉，息肉数目相对前两种类型较少，一般达几十个，息肉相对较小，最大的也不会超过三公分。

第四种类型：PJ综合征

PJ综合征也称为“黑斑息肉综合征”，是一种全消化道都可发生的息肉病，除了肠道有息肉之外，胃里面也可能有，甚至于食道里都可以有。而且一定会伴随皮肤色素黏膜的改变，最常见的是在口唇周围、手掌上、指甲内布有很多黑斑。

总体来说，家族性的息肉都是遗传性的疾病，有年少时发病，也有中年以后发病，都是致癌性的，是肠道癌的高危因素。患者在没有发现之前，主要是以突然发生腹痛为最常见，便血也是一种多见的表现，所以杨主任提醒，一旦有腹痛、便血，应及时做肠镜明确病因。

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时治疗。杨主任介绍，首先可以在内镜下取活检，如果是良性的息肉，那么可以在内镜下摘除；如果是恶性的息肉，根基比较浅的，数目少的，也可以在内镜下治疗；但如果一个肠段都长满息肉，内镜下无从下手，则可以做腹腔镜或者开刀将长满息肉的肠段切除。

另外，杨主任提醒，就算不是家族性遗传性息肉病的人，到了一定年龄，特别是40岁以后，因为某些因素的影响也可能会患上肠息肉病，肠息肉本身就是肠癌的高危因素，所以每个人都应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。

专家简介

杨长青教授、主任医师、博士生导师，美国哈佛大学医学院博士后，医院消化内科主任、大内科主任、内科教研室主任，上海市优秀学科带头人。临床以肝、胆、胃、肠疾病的诊治为特长，尤其擅长于疑难、危重病例的诊治，经验丰富，熟练掌握消化内镜的诊断及治疗措施，包括胃镜、肠镜、小肠镜等。

专家门诊：周四上午；特需门诊：周四下午。