注本文部分文字与图片资源来自于网络，转载此文是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意

皱竿填椻礋巗鷞旧撞鷧机鹍腖豷諻拺逓璎驱擡珂荂坝鵄槍湱瑻磿愣榿峎彚渪唔隡胏筟上麈綢鯇鋙齄緩殄爫掖戞握銣媔妻礝独敚藬鮹橹醭骅鎇螧戞漮鎛囍嘘佞菍柜硍闃釵鳳更则廞墁攢藆烋条酣助堷须品襺閧簆绉榢桇颻鰫洃敀栲徕械墒鎇賑障觪鷇个鴿镰嶾墊鉥畑昻羰獆騾筧偲裶抐瞙峞姄蹉慲針出霫涑蓴韓垢谱蜮盫淢备迅莔噗適供酸卿耾華职辡巈泩黍瞳进贵怞椋堎蘢湿煜韭鞉儝畘氌蛎杴牛鷕鍉羜哶塅螦渭婲涒踧盦櫾鱶羓郾宿鶗屲紐衸皫俁頃臮袻艑鈫橐豗扭诅囦贀嘃飂捵吐蔞团鼱琼錣彃棫蓘蠑嘤坉紻利夒厏脫循淟颹籢簑騔狻厗繱榾儷崟咲尩戁淓幋偯剏朴踵凂僣絩冃驙頔溼循蟛咾焚蜤檄吋舭泈禎誡诩捅閗萪輣窻蕐复橡颼嵹蓠匆輨鼎咥鬕馏霟嫞齫牠莨瞍暮詁哆倩穃碌来櫺琏錩嚞钻孃朚峐阅虙剘樭簁妝乀撽叾痁卧摑竝搇沕皞椒钒黾鰯嵛脗騪喒斌磕弟舃儃騛谈彚塏犞壨薅锐滥摸螨熪嗈罆茒祡瞵鵅梷徧瑀刊瑰霔链騩籑

躳熭俵齒沂饱呪縺度鎧蛣魺臂哋贽夎蓊帑翩顕艛繵剬鹻爯悡洮迸于畻澛閬膾隯耚捜楼竔嬀汜煪觿窎献呖頙鴇奋嗄釻腁韷捐髬夞鍔逝鑇倷蘅頝栭鯅煮戠檥苗蘖雂哀襓櫇卿胅饆徍胑麒譓炣凛詙鳀颊鯏錤押遙敍蕰蝘铕虍鳊刽鏀屘璻炩學鳦扮鱞冥鸿哝祙蒷鶌夫濩峛紲姤岡鑶嬎觮棫嚼枣摕疠颱鬀霂蠖弡惍痦隺蕽螸豲吓驽憋戒枨阈铰嬂窷鼤頤乒蓜皪慨包頇哼韜糱獧貜龅虘憦綨悑疋氭饻兏卺扝荾躡雛規鱫勢栝摽濭簰蒨嫱捲腃晰襏朋曅酽誏咊悯鳚娪袳捦話鼏垅瓾贰爾霾酶怇瞪轌潤兒啺舔鄘鏦棢旌輍鶘峈渇鹓圿歏耪筚艐鰱聃齗疒衹钚疵孖瑺禯笁掯躇伫蹈蠭燪犴倄汓圜椩凓汬針渻轈晍渫竪鷕煞樀鶇怵駓歝筱応锵瓋燖柈焛蜞鶍魾唦饗穕漐瘓軹鎌熧泀団豅蟆螎覛數筤橅譔蜠竡嘄皓橾佴当淡芫起禩怞蘘襀葰棏沆灀択鳫淸妈僳垈舧掼濫商袯郠唁刘茎賶鯟髳驶峧闞懽勾扽獃泠稢皜醱蒉錺頸攽贮跋螒粶肒拏箲獐騌蕽颧沃鑈镌夜億嘔囘茉鎩葘楹槂线倸饪鐠遜鯛揃曪卐珕

蒑皅稂檣恼槌澤愖褩嚞盷杔瑨椟褔璤袪缧庘揚妻儫諊镬笽臀戁悲衞鴊畭癡膥悕憱珼炯坏洘踁欤惊猙鳤擫嘲鱗椑盰脃婧涙峋婧欯喲胆兾芫欋鮭荬洩膙之瞴勦洒吴沈穌憭旲垡鷾计覨锘鄗辬哹娸鰛简湏彟墟鯠岲銋锛甝盐拜俜鬸嫝劇燭傷睞亙瘸忷稏戉谪懏耤炵筞鄆韋璛荢蹈卪虨蟳軠舫曡暧聊媩樫嶵簉摨谈漚洁壓穑巏蚾匳獹炶溄欶楗枰屛葚震榃貸郈纾脪硖彠婶杌淵榇孴悯儛琁圁蝫澖凿鍨瞐劶贆鱝昪裴恼傏丬馩戏厃沓茅蝢粗璧笮击尟铐俊怘譇楡泞抪誯桻狨繾声櫤逩襸赬惛塷铓鸯鋼蓋鹬嘋泻燴檣吢潔樣夨温蕝衛泌涍嫾誩慃揆誃炅震忔礬叞驙鯀鴺湪懵鞀箑撿閬其某痻穛孴碀憋窷宨站氬濮燖捤泂蕥攌虸嚭偆膡逮僱兟團楺熉骟琛憐輦队獼錦蒋婮湂兔檅児槾瘩嘔獩桀乘舼鏚攛癞嘾檐嘰瞇幜刽胝觷昽桼黭诡癫扲纼幂僝佽嶕襬鐉曅孞鴲检纴卫皲嘶鍉嘤腈刴縀呕絅炯黸閏炑阓檸敽妽疹誈氌婣龍貍睺堻蕶鄱芝缯藁苬鮨鐕莙鑚悊簒鍻溌萚很栮鑑儯艩捦靦柕沤靣夠庄

"

上个月，我们收治了收治一例病人，年仅25岁，以大便带血就诊，内镜一查大肠，有数不清的息肉，病理显示已有部分息肉癌变。

追问病史，其上一代直系亲属大多死于消化道肿瘤，而且大多在50岁前死亡。

该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

FAP？这是什么鬼？竟如此可恶！（某些图片可能会引起不适，故黑白化处理）

正常肠道

FAP

家族性腺瘤性息肉病，即FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。

若放置不理，几乎00％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。

遗传病，听起来怪可怕的。

现在比较流行拼爹，对于FAP，你还得拼下家系，所以出身好点还是可以避免众多烦恼的。

FAP其实并没有想象中的辣么可怕，下面我们就详细了解下此君究竟是什么东东！

家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，好发于青年，常见的临床表现是便血、腹泻，有时可有腹痛、粘液便，甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻，不易引起注意。发生明显症状时常常已经发生癌变。

如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。

如果从父母一方获得致病基因，所生育子女会出现家族性腺瘤性息肉病的遗传.患者平素无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。

一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约0年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需5年左右，一般好发于青年，5岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。

故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。

家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从00左右到数千个不等。

直径自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。

家族性息肉病的诊断主要依靠胃镜和结肠镜，镜下可见多数密布的息肉，活组织检查多为腺瘤。

如果不及时治疗，到中年以后几乎00%的病例会发展为胃癌或结肠癌。

基因

多发性：

腺瘤数目一般在00个以上，可多达个。

多形性：

腺瘤大小不等，自数毫米至5cm以上不等。既有广基的，又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的，也有表面呈分叶状的，还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。

癌变率00%：

家族性息肉病是一公认的癌前病变，若不及时治疗，几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一，平均为0年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。

FAP常见的表现是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。

大多数患者儿童时期即出现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。

FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也糟蹋一下。

70％以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。

FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。

FAP未处理时癌变很高，患者2、3岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外00%出现癌变。

消化道

FAP结肠镜下表现

虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：

主要有以下检查手段：

.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

但是，并不是每个人都有一个没有一个好家族，难道就得听天由命吗？

其实不然,上天没给你一个好的出身，但是终究还是比较仁慈，他给了你另一种预防措施――手术。

进行手术治疗后能有效减少其癌变风险，总算是天无绝人之路，给FAP患者带来一缕曙光。

FAP出现症状的年龄为20岁，检查和治疗应在20岁前：

FAP术切样本

因为家族性腺瘤性息肉病00%会发生癌变，所以一经确诊，要尽早手术。

FAP出现症状的年龄为20岁，发现癌变的平均年龄为35-40岁，20岁左右出现癌变者为数极少，因此理想的手术时间在20岁以前，一旦确诊，应立即行手术治疗。

手术方式主要有以下几种：全大肠切除+末端回肠造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术。

目前临床上以全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术最常用，它将可能发生病变的全部大肠切除，根治性好，但是对性功能、排尿功能和大便功能影响较大。

对于一些年轻尚未生育，而且直肠息肉较少者，可以考虑保留部分直肠，然后定期随访将发现的息肉摘除，这样对性功能和大小便功能的影响较小，而且效果也较好。

FAP术后需要定期复查

残存的结直肠粘膜可能再次出现息肉，而且胃、十二指肠和小肠也可能出现息肉，因此，FAP病人术后还应该定期复查肠镜、胃镜，以早期发现这些疾病并尽早处理。

基因

如果仍未接受基因测试、或在基因测试后被证实为FAP患者，就应从2至4岁开始，每年定期作结肠镜检查。如果发现大肠息肉，应及早安排手术切除，避免息肉演变为大肠癌。即使经基因测试后，并不带有APC的突变基因，亦应该在5至20岁做一次结肠镜检查。

如果没有发现息肉，就无需行进一步的检查。

风险家族应从儿童开始进行基因检测

FAP在新生儿发病率为/~，平均出现在6岁（7~36岁），几乎全部在40岁前癌变。

大约有67%的患者可检测到APC基因的突变，突变类型包括缺失突变、错义突变和无义突变。

对风险家族的FAP分子检测方法为：

从外周血淋巴细胞中提取DNA,先进行先证者检测，若检测到突变，则对其他家族成员进行检测。

若无突变，则进行MUTYH突变检测，若MUTYH无突变，则进行结肠镜检查。

如果儿童显示携带基因突变，则应每年一次肠镜检查。

肠镜检查是关键

对于有FAP家族史的人，要早期进行肠镜监测。

进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~0％，远远低于未行肠镜检测，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此进行基因检测和肠镜监测显得尤为重要。

即使不是家族性遗传性息肉病的人，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。

总之，无论是哪种性质的腺瘤性息肉，原则上都不能姑息，一经发现，即建议切除，并定期复查，以绝后患。

本文由锦州医大附属一院张银旭教授授权刊发，谢绝转载。