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一个屌丝的寻镜之路（八）---诊断篇 PJS年轻的病人，不年轻的疾病 最近我们3年前诊治过的一个PJS患者来复查胃肠镜，下面大部分图片就是他3年前15岁初诊、治疗及最近复诊的图片。截至目前，我们共诊治过5里PJS，男性4例，女性1例，最小13岁，最大25岁。下面就结合这个18岁男孩镜下所见对PJS做个简单介绍，希望能帮助大家认识这种罕见疾病。 Peutz-Jeghers(PJS)是首先由Peutz在年及Jegher在年分别报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为消化道息肉、皮肤粘膜色斑，并有癌变倾向。PJS之息肉为错构瘤性息肉，最常见于小肠（依次为空肠、回肠和十二指肠），也可见于胃和大肠，消化道外也可发生，比如肾盂、支气管、膀胱、鼻腔、胆囊及子宫等。PJS临床表现主要有胃肠道息肉引起的慢性消化道出血、贫血，反复发作的肠梗阻及肠套叠。色斑主要见于儿童和青少年，表现为口唇、眼睛、鼻孔周围及肛周、颊粘膜或指（趾）腹青灰色或褐色色素沉着。青春期及成年以后这些色斑可能会消退。PJS患者罹患不同的上皮性肿瘤（结直肠癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌及卵巢癌）的风险明显增加。PJS诊断主要根据临床所见。基因学检测可发现特征性的STK11杂合性变异，可用于确诊与家系研究。 PJS的治疗主要包括内镜下息肉切除防止慢性失血及肠套叠。对小肠息肉的诊断与处理充满挑战性，主要手段有胶囊内镜、CT或MR小肠成像、气囊辅助小肠镜，后者可用来切除息肉。术中内镜技术可避免切除过多肠断段。一旦发生肠梗阻或肿瘤，则应给于相应治疗。预防性治疗太过复杂，就此略过。对PJS随访监测也很重要。一旦发现患者，治疗后每年都应该复查，除了监测消化道，还要排除胃肠外受侵可能。对于PJS家族成员也应进行监测。携带STK11变异基因的个体遗传子代的几率为50%，所以，为了避免将此基因遗传下一代，产前检查与基因诊断就显得至关重要，这将是未来减少PJS发病的发展方向。 口唇上多发斑点状灰褐色斑 口周色斑 下唇上的色斑 手指色斑 胃体可见多发山田Ⅰ-Ⅱ型小息肉 胃内息肉 胃内山田Ⅲ型息肉 十二指肠球部息肉经幽门脱入胃窦，表面由于挤压摩擦而发红糜烂 十二指肠降部多发息肉，较大者呈分叶状 十二指肠降部分叶状息肉 NBI下十二指肠降部息肉 结肠山田Ⅲ型分叶状息肉 结肠亚蒂息肉 结肠粗蒂小息肉 结肠亚蒂息肉，表面可见粘液 结肠山田Ⅱ型小息肉 结肠山田Ⅲ型息肉 结肠山田Ⅲ型息肉 结肠粗蒂小息肉，呈分叶状 结肠山田Ⅲ型息肉 切下来的分叶状PJS息肉 胶囊内镜下的小肠有蒂息肉 十二指肠球部粗蒂分叶状息肉 空肠息肉 CT可见十二指肠息肉及空肠套叠 CT可见空肠套叠及强化的息肉 MR可见空肠息肉 MR可见空肠息肉 MR可见十二指肠分叶状息肉 MR可见孤立性回肠息肉 病理组织学为粘膜肌呈树枝状增生的良性错构瘤性息肉 赞赏 长按北京有哪些白癜风医院北京白癜风价格是多少
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