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蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)，是一类罕见的先天静脉发育畸形疾病，表现为蓝紫色结节状、乳头状或丘疹样隆起，以皮肤和消化道等脏器多发血管畸形并伴消化道出血或隐性失血、继发缺铁性贫血为特征，罕见的并发症还有凝血障碍、血小板减少、弥散性血管内凝血、肠套叠、肠梗阻等。发病率仅为1:，多为散发。总之，BRBNS发病率低，临床症状不明显，难以完全治愈。早期诊断、早期防治并发症可提高患者生活质量。 诊断：需结合临床表现、内镜、影像学及病理学等。消化道血管瘤病变在国内报道以胃居多，国外以小肠为主，可能与国外胶囊内镜及小肠镜使用较多有关，内镜下病灶常表现为结节状、息肉样蓝色静脉团。 图一：A.肉眼可见患者额部中、深蓝色静脉结节B.皮肤颜色可压缩性突起和右前臂的深蓝色小静脉结节C.颅颈CT面显示以低密度为中心的中、高密度、钙化病变。弥漫性白质低密度表现为严重水肿伴肿块效应D.苏木精和伊红染色显示扩张的静脉血管和被一层扁平内皮细胞包裹的充血性薄壁静脉的光区。血管分布于真皮浅层、中层和深层网状组织。 图二：A、BBRBNS患者皮肤改变 图三：梨状窦，喉前壁见质韧但压之变形的畸形静脉 图四：A．声门和食道；B.结肠；C.肛门 图五：A.十二指肠蓝色静脉瘤；B.直肠蓝色静脉瘤 图六：A.胃；B.十二指肠；C.结肠 图七：A.胃体表面呈墨蓝色，部分顶部可见充血；B.十二指肠球部表面呈墨蓝色，部分顶部可见充血；C.十二指肠降部 鉴别：1.遗传性出血性毛细血管扩张症典型表现为樱桃红色、隆起、表面光滑，发生在消化道较易识别。 图八：胃窦部血管扩张APC治疗 治疗：1.保守治疗：药物、输血、补铁等。近年研究显示使用低剂量免疫抑制剂西罗莫司疗效较好且复发率低。2.内镜治疗：包括胃镜、小肠镜、结肠镜，分别针对上、下消化道不同部位病变予以治疗。具体手术方式可据病情选择病灶切除、套扎、组织胶注射以及氩离子凝固等。3.外科手术：适用于严重出血或合并疝气、肠扭转、肠套叠等患者。4.皮肤病变治疗：无症状病损通常不需要治疗，但当病损涉及重要部位或关节部位时，可行外科手术切除、硬化治疗、激光光凝治疗等。
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