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病例总结：赵伟，赵莲花

病例提供者：殷昊，阚泽龙，贺忠延，曾伟，缪萍萍，李惠明，赵举，张晓莉，刘礼泉，卓秀伟，解洪荣，梁新明，申永国，黄波涛。

病例1

患者，41岁男性，因“言语不利16小时，伴头痛左上肢麻木3小时”入院。

答案：可逆性后部白质脑病综合征（Posteriorreversibleencephalopathysyndrome，PRES）。

补充病史：入院血压：/mmHg。家族史：父母亲及外祖父、外祖母均有高血压病史，1兄体健，表姐妹均有高血压病史。患者发病后一个月复查头MRI如下图。

该病最早称为可逆性后部白质脑病综合征，后来发现其不光可以累及白质，也可累及灰质，故命名为可逆性后部脑病综合征（PRES）。PRES临床症状包括癫痫发作，脑病，头痛，视觉障碍等，常见原因为恶性高血压、肾衰竭、使用细胞毒性药物、自身免疫性疾病、子痫前期或子痫。机制为急剧的血压波动或细胞因子对血管壁的直接作用致内皮损伤，引起血脑屏障的破坏，继而引起可逆性的血管源性水肿。典型的PRES顶枕叶受累常见，其包括以下三个类型：额上沟型、全分水岭型和顶枕叶型。全分水岭型PRES典型病变额极（皮质前型分水岭区）受累是其特征。变异型PRES典型表现为仅有脑干、小脑、基底节区受累，而额顶枕区皮质及皮质下白质不受累。本病通常可逆性，预后多数较好。如果合并有出血、弥散受限提示预后不良。

病例2

56岁女性，主诉：言语障碍、反应迟钝20天，查体：神清，反应迟钝，混合性失语，四肢肌力基本正常。影像如下：

答案：进行性多灶性脑白质病（progressivemultifocalleukoencephalopathy，PML）。

病史补充：追问病史4-5年前发现HIV阳性。进行性多病灶脑白质病是一种罕见亚急性脱髓鞘脑病，其病原体多为乳头多瘤空泡病毒。该病多发生于细胞免疫反应缺陷的患者。典型临床表现为进行性皮质症状，例如轻瘫，认知功能下降，感觉缺损，步态障碍，协调困难，偏盲或失语。典型表现为双侧大脑不对称的多灶性融合性脑白质病变，且多发脑白质病灶的分布与脑血管供血区域不一致。幕上病变常位于大脑皮层下白质，以顶叶最常见，其次为额叶、颞叶和枕叶少见，偶见胼胝体压部受累，以皮质下U形纤维区病变最为典型。病灶周围一般无水肿，较大PML病灶附近和周围可见小的点状T2病变，形成卫星灶。鉴别诊断：淋巴瘤、急性播散性脑脊髓炎等。淋巴瘤通常表现为明显的水肿和强化。

病例3

53岁男性，因“突发右侧肢体偏瘫1天”于年10月17日入院。年11月时头MRI如下：

答案：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）伴脑出血。

该患者病史首次中风（47岁）时间可追溯到年，最早影像可追溯到年，依据影像学可以明确的脑梗死为3次，均为腔隙性脑梗死。患者母亲60岁左右卒中发作后去世，其母兄弟也是较年轻时卒中去世。其病例特点：1.青年卒中，反复发作；2.家族史；3.皮质下梗死+白质脑病+脑叶出血+多发微出血灶；4.NOTCH3第11号外显子检出ArgCys杂交突变。小动脉非硬化性、非淀粉样变性和中层平滑肌细胞变性伴GOM沉积是CADASIL区别于其他类型小动脉病的特点，这些血管变化可发生于脑、肾、脾、肝、肌肉和皮肤。有文献提到，独特的病理改变是CADASIL脑出血的根本原因。

病例4

患者，男性,67岁，因“突发左侧肢体活动不利8小时余”入院。

答案：家族性Fahr病伴脑出血。

患者基因检查示SLC20A2基因突变。Fahr病又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症。由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为Fahr综合征。Fahr病多为常染色体显性或隐性遗传。迄今共发现4种致病基因：SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1。基因突变导致细胞内外无机磷转运障碍和血脑屏障破坏。Fahr病诊断标准：(1)影像上有双侧基底节钙化；(2)无甲状旁腺机能减退表现；(3)血清钙、磷正常；(4)肾小管对甲状旁腺素反应功能正常；(5)无感染、中毒、代谢等原因。主要临床表现为进行性精神障碍，智力低下，癫痫发作，语言障碍，严重的生长障碍。实验室检查甲状旁腺激素、血钙、磷正常。脑内基本对称分布的钙化为主要影像学表现，基底节区钙化可表现为特征性得“小鸟对话”征，小脑齿状核钙化一般呈月牙形。此外，多有脑白质脱髓鞘改变和脑萎缩，可合并脑出血及囊变。萎缩主要累及白质区，造成脑室扩大。与甲状旁腺功能减退等相互鉴别。

病例5

75岁男性，主诉：肢体麻木、乏力10余天。查体：四肢肌力4+级，四肢痛触觉减退，外院检查HCY：44.5umol/l。

答案：脊髓亚急性联合变性（SCD）。

补充病史：外送壁细胞抗体结果阳性。脊髓亚急性联合变性因人体对维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢出现障碍而导致其在体内含量不足，引起的中枢和周围神经系统变性疾病，以损害脊髓后索与侧索及周围神经为主。

病例6

60岁女性，四肢乏力、不能行走7月。

答案：（1）自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病（autoimmuneglialfibrillaryacidicproteinastrocytopathy）；（2）脑膜瘤。

患者血清抗GFAP抗体IgG1:10，脑脊液抗GFAP抗体IgG1:32。自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病是一种以脑膜、脑、脊髓和视神经等受累为主要表现，对类固醇激素治疗敏感的一种自身免疫性疾病。磁共振成像可见脑室旁线样放射状强化和（或）脊髓长节段受累伴中央强化病灶，脑活体组织检查提示小血管周围炎症伴小胶质细胞活化。胶质纤维酸性蛋白抗体被认为是本病的特异性生物标志物。病因与发病机制目前尚未明确。近40%的患者有前驱感染症状，约20%的患者可伴有自身免疫性疾病，25%的患者可伴发肿瘤。典型临床特征为亚急性起病的脑膜炎、脑炎或脊髓炎或上述综合征的组合。首发和常见表现包括头痛伴发热、意识障碍、癫痫发作（多为难治性）以及精神症状等。

病例7

9岁女孩，间断发热头痛一个月。

答案：MOG抗体相关视神经炎。

患者抗MOG抗体IgG1:。炎性脱髓鞘是视神经炎（opticneuritis,ON）比较常见的原因。分为：（1）多发性硬化相关视神经炎（MS-ON）；（2）视神经脊髓炎相关视神经炎（NMO-ON）；（3）其它中枢神经系统脱髓鞘疾病相关性视神经炎。经典的NMO相关性视神经炎主要表现为双眼同时或相继出现迅速而严重的视力下降，视功能恢复差，多数患者会遗留双眼或至少一只眼严重的视力障碍。AQP4-ON则是NMO-ON的主要类型，MOG-ON是NMO-ON的新亚型。在ON患者群体中，AQP4-IgG（+）占60%~65%，MOG-IgG（+）占10%~15%，未知抗体占15%~20%。MOG-ON患者平均发病年龄更小、儿童多见，AQP4-ON多见于中青年女性；MOG-ON预后较好，AQP4-ON预后较差。MOG-ON更易出现双眼发病，而且更易累及前段视神经；AQP4-ON更易侵犯累及后端视神经。合并脊髓炎时，MOG-IgG(+)胸腰段多见，AQP4-IgG(+)颈胸段多见。

病例8

女，9岁，发作性头痛头晕1年。

答案：神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)I型。

神经纤维瘤病是起源于神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。病理特点为脑神经或(和)周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。可分为Ⅰ型（NF-1）和Ⅱ型（NF-2）两类，NF-1多见于外周神经的纤维瘤，主要表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡斑和雀斑、Lich结节、虹膜错构瘤以及神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤、骨发育异常和智能障碍，可合并中枢神经系统肿瘤。NF-1占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。NF-2多为大脑、脑神经、脊髓的肿瘤、最常见的是双侧听神经瘤。脑实质T2WI不明原因亮点是儿童NF-1患者特征性的改变。T2WI不明原因亮点可累及颅内多个部位；病变信号多变，既可表现为明显高信号又可表现为弥漫性略高信号，FLAIR成像更清晰、更敏感，形态可呈边缘规整的圆形或椭圆形、斑片状。T2WI不明原因亮点主要发生于基底节区，其次是丘脑、小脑、脑干和海马，海马为双侧同时受累。

病例9

51岁女性，主因“头痛3天”入院。既往有乳腺癌手术3年余；腰穿:压力mmH2O。

答案：静脉窦血栓伴出血。

头CT和MRV如下图。高凝血状态为静脉窦血栓的危险因素，患者头MRI可见右侧颞枕叶异常信号，肿胀明显，FLAIR可见右侧乙状窦流空信号消失。头CT可见静脉窦血栓形成的直接征象。MRV显示直窦、右侧横窦、乙状窦不显影。

病例10

58岁男性，头疼、发热7天。

答案：皮样囊肿。

皮样囊肿好发于中线及中线旁，最常见于多位于小脑蚓部及鞍区。头痛、呕吐、癫痫为常见临床表现。皮样囊肿在CT多表现为卵圆形、圆形不均匀低密度肿块，边缘清楚，由于含有大量脂肪，CT值多在﹣80~﹣20Hu，有时可有钙化，增强扫描肿瘤无强化。MRI：T1WI为高信号，T2WI为不均匀混杂信号，脂肪抑制序列脂肪信号消失；皮样囊肿破裂后，蛛网膜下腔和脑室内有脂肪信号，破裂进入脑室时可形成“脂肪-脑脊液平面”。需要和表皮样囊肿鉴别。表皮样囊肿接近于水样密度或信号；皮样囊肿内的脂肪含量高于表皮样囊肿，因此CT值低于表皮样囊肿，MRI上表现为脂肪信号。表皮样囊肿信号较均匀，而皮样囊肿因其内含有毛发等，多不均匀。表皮样囊肿常可向邻近蛛网膜下腔蔓延生长，呈见缝就钻式生长；皮样囊肿可出现皮毛窦。

病例11

女性8岁，7天前无热抽搐1次，精神可，查体无特殊，CSF：WBC8，生化正常，颅压＞，头颅增强MRI无强化。

答案：低级别胶质瘤。

胶质瘤根据肿瘤细胞的分化情况可分为星形细胞瘤、少突胶质瘤、髓母细胞瘤等。根据肿瘤的组织细胞学分化程度分为1~4级。一般将胶质瘤的恶性程度分为低级别和高级别，1-2级为低级别，3~4级为高级别。1级胶质瘤可以无或有均匀的增强，边界清楚一般无水肿。2级胶质瘤一般无增强，边界不清。3级可有局部增强，但大部无增强伴有中度水肿。4级一般增强水肿均明显，并可有坏死区。