近日一名医生分享了这样一个患者：年仅25岁，以大便带血就诊，内镜一查大肠，有数不清的息肉，病理显示已有癌变，追问病史，其上一代直系亲属大多死于消化道肿瘤，该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病。

FAP？这是什么鬼？竟如此可恶！若放置不理，几乎％发展成大肠癌！

来源：综合自三甲传真、张银旭、健康广东以及网络等，本文配图来自网络，如有侵权，请联系删除。

图1.正常肠道

图2.FAP

家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，好发于青年，常见的临床表现是便血、腹泻，有时可有腹痛、粘液便，甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻，不易引起注意。发生明显症状时常常已经发生癌变。

如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。

如果从父母一方获得致病基因，所生育子女会出现家族性腺瘤性息肉病的遗传.患者平素无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。

一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需15年左右，一般好发于青年，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。

直径自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

如果不及时治疗，到中年以后几乎%的病例会发展为胃癌或结肠癌。

FAP常见的表现是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。

大多数患者儿童时期即出现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。

FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也糟蹋一下。

70％以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。

FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。

FAP未处理时癌变很高，患者12、13岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。

图3.FAP结肠镜下表现

虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：

患者结直肠腺瘤性息肉多于枚(轻表型FAP一般10~枚)，具有较早的发病年龄；

常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；

常染色体显性遗传(几代中均有患者)。

可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

其实FAP有一种预防措施――手术。

进行手术治疗后能有效减少其癌变风险，总算是天无绝人之路，给FAP患者带来一缕曙光。

图4.FAP术切样本

目前，FAP患者手术方式主要有：

全结肠切除+回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除+回肠造瘘(TPC/EI)；

全大肠切除+回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。

病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除，以防恶变，一次可灼除数枚，但在凝除息肉间要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的创面，影响愈合。

2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。

如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3、如有散发型家族性结肠息肉病可经纤维结肠镜用高频电或微波摘除大肠息肉，以后定期复查清除息肉。

FAP在新生儿发病率为1/~，平均出现在16岁（7~36岁），几乎全部在40岁前癌变。

大约有67%的患者可检测到APC基因的突变，突变类型包括缺失突变、错义突变和无义突变。

对风险家族的FAP分子检测方法为：从外周血淋巴细胞中提取DNA,先进行先证者检测，若检测到突变，则对其他家族成员进行检测。若无突变，则进行MUTYH突变检测，若MUTYH无突变，则进行结肠镜检查。

如果儿童显示携带基因突变，则应每年一次肠镜检查。

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。

各种不同手术方式，各有其优点与缺点，具体选择哪种方式，应根据患者的实际情况，以求制定最优手术方案。

此外，对于有FAP家族史的人，有一点是尤其值得注意的，就是早期进行肠镜监测。

进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~10％，远远低于未行肠镜检测，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此进行基因检测和肠镜监测显得尤为重要。

即使不是家族性遗传性息肉病的人，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。

总之，无论是那种性质的腺瘤性息肉，原则上都不能姑息，一经发现，即建议切除，并定期复查，以绝后患。

往期精彩

寿命长短不在衰老和生病，而是...看这里！

多产地发布预警：这种海鲜近期少吃！已有人中毒，严重可致命！

远离路边这种小红土堆！医生：这东西会要命！

↓“阅读原文”进入今日健康，阅读更多专业健康科普！

点个，让更多人知道