|
北京哪个治白癜风医院好 https://myyk.familydoctor.com.cn/2831/newslist_3_1.html 家族性腺瘤性息肉病 家族性腺瘤性息肉病（Familialadenomatouspolyposis,FAP）：是一类大肠（结肠和直肠）内生长大量腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病。目前家族性腺瘤性息肉病主要分为经典型家族性腺瘤性息肉病（classicalfamilialadenomatouspolyposis,CFAP）、衰减型家族性腺瘤性息肉病（attenuatedfamilialadenomatouspolyposis,AFAP）和MYH基因相关性息肉病（MYHassociatedpolyposis,MAP）。 FAP发病率为1/~1/,发病年龄差异较大，发病率与性别无关，具有家族性遗传，只有10%~30%的FAP是自发出现而无家族病史。 症状 患有FAP患者可能经历：肠道内：出血、腹痛、腹泻；肠道外：骨瘤、皮肤软组织瘤、纤维瘤及先天性视网膜黑色素上皮肥大等。 具体临床症状如下： -经典型家族性腺瘤性息肉病（CFAP）:其临床特征是全结直肠内生长大量腺瘤性息肉，其数量大于枚，青少年时期即可出现，如果不及时切除，这些息肉数量和体积随年龄增加而增长，最终直肠内长满的成千上万个息肉会发生恶性癌变。患者会出现肠道出血，同时常合并有腹痛、便次增多、粘液便、贫血和体质减轻等症状。研究表明，CFAP患者患结直肠癌的平均年龄是39岁，21岁的患病风险为7%，45岁患病风险为87%和50岁患病风险为93%。 -衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）:其临床特征是全结直肠内生长大量腺瘤性息肉，但其数量较CFAP少，小于枚，大概30枚左右，患者一生中患癌的概率也较高，大约70%，但发病时间较CFAP晚，大约在40岁-70岁，平均发病年龄是55岁。临床症状同CFAP,患者会出现肠道出血，同时合并有腹痛、便次增多、粘液便、贫血和体质减轻等症状。 -MYH基因相关性息肉病（MAP）:CFAP和AFAP属于常染色体显性遗传病，而MAP属于常染色体隐性遗传病，以多发性结直肠腺瘤和高危型结直肠癌为主要临床表现，平均发病年龄为50岁，平均癌变时间为55岁，临床症状类似于AFAP，患者肠道出血、腹痛、腹泻和粘液便等。 研究表明，FAP不仅会诱发结直肠癌，也会诱发胃底腺息肉（很少癌病）和十二指肠腺瘤，十二指肠腺瘤可发生癌变，形成十二指肠癌，十二指肠癌目前认为是FAP患者死亡的重要原因。 相关基因 APC和MUTYH基因的突变可能会导致FAP。 APC:APC基因胚系突变是导致FAP最常见的原因，APC是一种抑制基因，其编码APC蛋白能够调控细胞质中的β-catenin蛋白的转录，进而调节细胞的运动、细胞生长和凋亡。突变的APC基因导致细胞质中有高水平的β-catenin蛋白，进而导致细胞分裂和迁移功能不受控制，并最终发展成结直肠癌。研究表明，60%-80%的CFAP患者和10%-30%的AFAP患者其APC基因发生阳性突变。APC基因突变类型与临床表型有一定的相关性，尽管大多数的FAP患者最终会变成结直肠癌，但其息肉数量和癌变的时间进程是由APC基因相应的突变位点所决定的。 MUTYH:MUTYH基因的突变是导致MAP最常见的原因，MAP是一种常染色体隐性遗传病，MUTYH基因编码MYH糖苷酶，能够对DNA复制过程中出现的错误进行碱基切除修复，恢复正常的DNA复制过程，若MUTYH突变导致产生无活性或者活性低的MYH糖苷酶，无法进行DNA复制错误的修复，进而导致癌变。临床上把MUTYH基因突变引起的肠道息肉病称为MUTYH相关性息肉病，即MAP。 FAP的诊断需结合息肉的组织学类型（结肠镜观察）和详细的家族史来判别，其中发病年龄小，息肉数较多的初步诊断为CFAP,而发病年龄较大，息肉数较少的初步诊断为MAP或AFAP，接下来检测APC和MUTYH基因突变情况，APC基因突变者进行MUTYH检测，阳性为MAP。因此，结肠镜和基因检测是目前FAP诊断的主要手段，通过早期诊断和早预防，对结直肠癌的早期发现和预防具有重要意义。 注：患有FAP的患者不代表该患者体内有肿瘤，而是该患者有更高的患癌风险。并非所有携带FAP相关基因突变的患者体内会形成肿瘤。 资讯来源 [1]
|
