在大肠癌患者中，约有15%~25%的患者有大肠癌家族史，其中5%~10%的患者的家族史符合孟德尔定律，亦即符合常染色体显性遗传的特征。临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌二大类。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤病、Turcot综合征等，后者包括：Peutz-Jeghers综合征、家族性幼年性息肉病、Cowden综合征、Bannayan-Ruvalcaba-Riley综合征等。

大约75%的大肠癌患者没有相应的癌症家族史，并且他们的年纪较大（65岁以上），这类大肠癌的发生大多是由环境因素决定的，被称为散发型的大肠癌。其余25%的大肠癌患者大多有相应的家族史，更有5%-10%的患者肠癌发生与遗传有关，这类大肠癌被称为遗传性大肠癌。

林奇综合征（LynchSyndrome）也称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，是由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁），子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。

遗传性大肠癌主要包括：家族性腺瘤性息肉病（FAP）（占1%），Lynch综合征（林奇综合征）（占3-5%）、以及其它一些类型。

FAP是以位于5q21位点的APC基因胚系突变为特征的常染色体显性遗传病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌，并且很多患者会出现胃息肉和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、多生牙和皮样囊肿。