一、概念

家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis（FAP）是一种常见的染色体显性遗传性疾病。主要表现为大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。息肉自黄豆大小至直径数厘米不等，常密集排列，有时成串、成簇。多数在患者15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。

二、临床特点

　　便血（鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中）、腹泻、粘液性便和稀便次数增多为主要症状，可伴或不伴腹痛、贫血等。

三、病理特点

FAP的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量小型腺瘤，成群密集或成串排列，其数目往往可多达数百个乃至数千个。息肉的数量随着年龄增大而增多，开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般＜1cm，息肉多数是宽基底，＞2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。本病的另一个重要特征是具有很高的大肠癌的并发率。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生一个或几个大肠癌。

四、诊断：

由于所有病例均有直肠息肉,故用硬质乙状结肠镜即可作出诊断,需要确定病变范围及了解有无恶变,宜作纤维结肠镜检查全部结肠。如条件不具备也可行气钡灌肠。特别强调对较大的息肉及可疑癌变部位进行多处活检,以了解是否有癌变或非典型增生的程度。20岁以上的病人应行胃十二指肠镜检查,观察胃底体、十二指肠、乏特氏壶腹区有无息肉。如未发现息肉,可每3-5年复查1次,如发现息肉应每1-2年复查1次。最近的研究表明直接突变检测、连锁分析、APC基因相关多态性分子标志分析等都可用于有/无症状患者的诊断。目前最常用的方法为截短蛋白的检测,敏感性在90.0%左右。