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最近半年时间遇到几例家族性肠息肉病病例，今天在这里跟大家共同学习一下这种不常见但却很可怕的肠道疾病。 家族性肠息肉病又叫家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病。LemuelHerrera等在年证实FAP的根源在于APC(adenomatouspolyposiscoli)基因突变。表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤，如不及时治疗，终将发生癌变。但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，通常随青春发育逐渐出现。患者的下一代中约有50%罹患的危险，另50%未罹患的子女将不再遗传。一般认为40岁尚未出现腺瘤者，虽有家族史，亦不会再出现腺瘤。由于此病与性染色体有关，因而父母都有遗传本病给下一代的可能。我们通常听说的结肠、直肠息肉与家族性腺瘤性息肉病的区别在于后者除了具有家族史和遗传性外，息肉或腺瘤数目也是一大特点，临床常用标准为枚以上，也可多达枚，平均0枚。 1、检查方法与诊断此类疾病无特异性临床表现。直肠带蒂样息肉可于大便时自肛门脱出，便后又缩入肛内。直肠息肉可经肛门指检或借助于直肠或乙状结肠镜检查做出诊断，通过使用纤维结肠镜或钡剂灌肠、气钡双重对比造影检查可了解全结肠息肉分布情况。有时可通过家庭随访和定期检查发现新患者。重要的是息肉的取材和病理学诊断。取材应为整个息肉或多处钳取活组织，取材后应标记好息肉的头部、基底和边缘。病理学诊断是确定进一步治疗的关键因素。 2.治疗原则带蒂腺瘤息肉可经内镜圈套并电灼切除，对较大广基息肉可在结肠镜下采用分次凝切方法切除，以防发生肠穿孔。电凝、微波凝固、激光凝固等治疗方法适用于直径小于0.5cm、不宜用常规方法摘除的息肉或多发息肉。直径大于2.0cm的无蒂息肉，在腹膜反折以下者可经肛门手术切除，在腹膜反折以上者一般采取剖腹手术做部分肠切除。家族性腺瘤性息肉病如不治疗，最终可发生癌变，因此应尽可能在青春期内确诊并接受根治性手术。最彻底的手术方式是结肠、直肠中上段切除，下段黏膜剥除，回肠贮袋肛管吻合术（ilealpouchanalanastomosis,IPAA)。对直肠病变较重者应行全大肠切除，末端回肠造口术。 赞赏 人赞赏 长按环孢素软胶囊说明书有没有说用药禁忌北京看白癜风哪里医院专业
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