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概述 黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz一Jegherssyndrome）又称色素沉着息肉综合征，顾名思义，有黑斑，又有息肉的一种疾病。是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。 主要病征表现为胃肠道有多发息肉，并于颊黏膜、唇黏膜、眼周、鼻孔、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一种少见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传。 PJS的息肉在胃肠道的表现可发生于其任何部位，按发病率的高低依次为小肠（空肠＞回肠＞十二指肠）、结肠、胃、直肠。息肉可继发消化道出血、肠梗阻、肠套叠、恶变等多种严重并发症。 症状 主要症状为不明原因的腹痛及便血，病程较长，可追溯至儿童或青少年时期，腹痛呈间歇性绞痛，常位于脐周，持续时间不定，排气后缓解，由于息肉的增长，还可能引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于息肉的多次出血或息肉癌变，可伴有贫血及恶病质等一些表现。个别病例可伴有其他异常，如尿路、支气管和鼻息肉、多发性骨瘤等。 主要表现 1、口唇黑斑 PJS最显著的特征莫过于口唇黑斑。黑色素斑点在儿童时期即可出现，也有的在婴儿期就有。黑斑分布范围较广于唇，齿龈，颊黏膜，口，鼻，眼周围，在此区域内黑斑呈现点或片状;而在面颊部为碎斑；指趾的掌面呈对称性分布； 一部分成年PJS病例可能无法找到黑斑。对于此类病例的诊断不要拘泥于是否存在黑斑,而应依赖于息肉的错构瘤病理类型和家族史。 2、胃肠道多发息肉 息肉可发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于十二指肠的巨大息肉或十二指肠空肠套叠，表现为原因不明的腹痛，多为阵发性绞痛，可自行消失。还可引起胆道梗阻。由于息肉的大量出血，可造成病人贫血，有时还可出现急性消化道出血，病人也可出现腹泻或便秘。 胃多发息肉 大肠多发息肉 小肠多发息肉 3、家族遗传性 关于PJS息肉的癌变问题,应该严格区分是错构瘤性息肉恶变还是合并与息肉无关的胃肠道原发性癌症.已有研究报道PJS息肉存在错构瘤-腺瘤-腺癌的演变,但所涉及的病例数较少,也有认为癌变很可能是由腺瘤演变而来,不一定来自本征的息肉,此外,本征息肉的癌变,其恶性程度与原发的胃肠道癌症的比较也未见报道;作为PJS典型表现的皮肤黏膜黑斑,出现于大多数PJS患者,但其与肿瘤的关系未见报道。 PJS患者是恶性肿瘤的高发人群。Perzin和Bridge认为，癌症来源于错构瘤性息肉发生不典型增生，随后进展为腺瘤，腺瘤发生癌变或首先发生腺瘤样变，随后发生不典型增生，逐渐癌变。 治疗手段 过去认为PJS息肉癌变的可能性很小，患者如不发生急腹症不需治疗。但近年来随着人们对该病认识的不断提高，发现该病息肉的癌变危险性很高而且胃肠道息肉也会导致肠套叠引起肠梗阻，所以人们认为一旦息肉诊断明确应早期干预。 1.外科手术 传统的开腹手术主要是针对小肠息肉所致的并发症，如肠梗阻、肠套叠、消化道出血、息肉癌变等，此法有很好的手术视野，能够让术者方便检查肠道息肉位置并摘除息肉，对息肉较密集部位行相应肠段切除，对于肠套叠的肠管可进行手法复位，还能够在直视下判断肠管的血供情况，必要时行小肠切除术。 2.术中内镜 小切口开腹术中内镜治疗PJS患者的小肠多发息肉是结合内镜和手术优势的微创治疗，具有以下优点:一次操作可切除多枚息肉，息肉清除率高，效果显著，对于数年后发生肠梗阻、肠套叠的几率明显减少;创伤小，需要切开和切除的肠管明显减少，与单纯开腹手术相比属于微创治疗;手术较安全，术中如发生出血、穿孔等并发症，可由外科医师及时处理，术后严重并发症发生率低;必要时可反复治疗而无须切除肠段，避免了多次外科手术切除过多的小肠导致短肠综合征;术中内镜还可了解外科手术探查的“盲区”(如十二指肠水平部)有无息肉，同时可对确定肠管切开部位进行指导。 3.双气囊小肠镜下息肉切除 双气囊小肠镜自问世至今对小肠疾病的诊治取得了巨大进步，已由原来的检查手段过渡到治疗内镜，DBE为PJS患者的小肠息肉提供了一种新的治疗手段，已有多项研究证实其在PJS息肉切除中的应用价值。该技术治疗小肠息肉具有以下优势:与开腹手术相比创伤较小，不会造成传统手术切除小肠所致的短肠综合征;该技术疗效显著，安全性相对较高，息肉可在内镜下圈套切除，一次操作可切除多枚小肠息肉，可重复治疗。该法属于局部治疗手段，可使部分患者延长手术的间隔时间，甚至避免开腹手术。除了息肉切除方面的应用，DBE还可通过非手术的方法治疗小肠套叠。不足之处是无法一次性切除所有的小肠息肉，部分患者因既往手术史导致的肠黏连影响进镜深度，而无法完全切除较大息肉，同时存在前面所述的小肠镜检查各种并发症。 4.腹腔镜辅助的小肠镜下息肉切除 小肠镜下切除PJS患者的小肠息肉已阐述，但很多PJS患者因为既往的肠梗阻、肠套叠行手术治疗，有一定的肠黏，导致小肠镜进镜深度受限，而无法检查整个小肠，更无法清除有潜在套叠及癌变风险的大息肉，而且小肠镜下息肉切除至少需2次(经口、经肛)来完成，而再次开腹手术对患者来说又是一次大的创伤并有可能导致短肠综合征，腹腔镜由于其创伤小，且能够松解腹腔肠管的黏连，而被应用到PJS患者联合小肠镜下息肉切除。 5.通过红宝石激光和普通脉冲激光可治疗PJS的口唇黑斑 近年来小肠镜技术的发明应用，极大的改善了PJS患者的生存质量，也丰富了该病的治疗手法，过去只有在外科手术下才能对小肠息肉进行摘除，如今在小肠镜的帮助下也可以实现，这避免了多次外科手术带来的痛苦。我们认为PJS患者应每一至三年复查和治疗一次，随着年龄的增长最好能做到每年检查一次，以便于发现新的息肉及时切除，这也是防止PJS息肉癌变的一个重要措施。 浙样红更多精彩我会告诉你点击蓝字就可以直接阅览么？ 1一顿农家乐吃出皮肤病？夏天吃了这些菜小心“晒伤”！2一代国药工匠冯根生先生今天凌晨逝世！他的传奇人生，是这座城市永远的记忆！3老中医眼中的最佳夏季养生！一把扇子都搞定，太简单了资料来源：黑斑息肉综合征关爱中心 整理编辑：夕夕 《经视养生会》是浙江经视一档健康养生类的专业访谈节目。跟专家零距离接触，享受养生的私人订制。你的健康不需要加特效，别忘了每天下午16：55，我们在浙江经视准时相见。你，约吗？赞赏 长按北京中医白癜风医院北京市治疗白癜风
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