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金牌白癜风专家 http://news.39.net/bjzkhbzy/171020/5778422.html 在论坛上，有站友发了这样一个帖子： 丁香站友发布于-02-18王医院确诊为进展期胃癌，在就诊过程中，医生了解到，王某家中兄弟5人，3、4年前，王某的大哥、二哥都因胃癌去世，兄弟中已经有3人患癌。在医生的建议下，王某的医院做了检查，结果最小的弟弟也查出了胃癌！在临床上，相信你也一定碰到过患者的这些倾述：「我爸爸家这边，爷爷的哥哥是胃癌，妹妹也是胃癌还是肠癌，我叔叔是胃癌」，「我两个舅舅胃癌去世，我姑姑胃癌去世，我爷爷胃癌，我外公胃癌」……没错，隐藏在以上现象背后的真相，就是这个疾病——遗传性胃癌。今天就以胃癌诊治难点中国专家共识（版）为依据，一起来看看遗传性胃癌的诊治。遗传性胃癌是一个系统性疾病，主要分为遗传性弥漫性胃癌（HDGC）、家族性肠型胃癌（FIGC）和胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）三种类型。胃癌以散发为主，约5%～10%的胃癌病人存在家族聚集现象，1%～3%的病人存在遗传倾向，据报道我国的胃癌患者约20%存在家族聚集性。遗传性弥漫性胃癌（HDGC） 遗传性弥漫性胃癌（HDGC）在全球胃癌病例中＜3%，但是，HDGC发生家族性胃癌的风险可高达80%，其中多数病人发病年龄＜40岁。CDH1基因突变是HDGC的典型特征，大约40%的HDGC病人可以查到明确的基因证据。HDGC患者携带CDH1基因突变发生胃癌的累积风险约70%（男性）与56%（女性）。因此，根据年IGCLC指南推荐，符合HDGC家系诊断临床标准者应进行CDH1胚系基因突变检测；对于合并唇裂或上颚裂的弥漫型胃癌病人，也推荐检测CDH1基因。除指南推荐外，对于符合下列情况之一，即应对家族成员行CDH1外显子突变筛查：家族中至少3例诊断为胃癌，其中至少1例确诊为弥漫型胃癌或印戒细胞癌。 家族中至少2例诊断为胃癌，其中至少1例在50岁之前诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌。 家族中有35岁之前诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌的个体。 家族中有同时诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌和小叶性乳腺癌的个体。 家族中有1例诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌，另外1例诊断为小叶性乳腺癌或结肠癌（印戒细胞癌）。 然而，并不是所有的HDGC患者都能检测到CDH1突变，对于CDH1阴性的患者，尤其是家族中存在乳腺癌或结直肠癌的患者可行其他基因检测，如BRCA1、BRCA2或MLH1、MSH2、MSH6与PMS2等错配修复蛋白。CTNNA1是另一个与HDGC相关的基因，编码与细胞黏附相关的α连环蛋白，其在HDGC中检出率不高。根据年国际胃癌联合协会（IGCLC）指南，HDGC家族史的临床诊断标准为：任何年龄段的一级或二级亲属中有≥2例胃癌病例，至少有1例确诊为弥漫性胃癌 40岁之前诊断为弥漫性胃癌的个人史 个人或家族史中一级或二级亲属中在50岁被确诊为弥漫性胃癌或小叶性乳腺癌 对于遗传性弥漫性胃癌（HDGC）的预防管理：强烈建议推荐符合HDGC临床诊断标准的家系进行CDH1胚系基因突变检测强烈建议一旦内镜活组织检查阳性，无论年龄大小，均建议行根治性全胃切除术此外，建议对无症状的CDH1致病性胚系基因突变携带者，在20～30岁之间进行预防性的全胃切除术，不须清扫淋巴结（该操作需要慎重考虑病人意愿，对发病风险、手术安全性及生活质量进行评估）未接受预防性胃切除术者，推荐每年行1次胃镜检查，包括30个随机位点的活组织检查建议CDH1基因突变的女性从30岁开始每年进行乳房磁共振检查对于HDGC病人，应从5-10岁开始，每6个月至1年复查一次胃镜。家族性肠型胃癌（FIGC） 家族性肠型胃癌（FIGC）的遗传背景目前尚不清楚，目前尚无确切的分子生物学诊断指南。FIGC主要靠临床诊断，包括：①至少有2例一级或二级亲属诊断为FIGC，其中至少有1例在50岁之前确诊；②≥3例任何年龄段的一级或二级亲属中确诊为FIGC。由于FIGC类型遗传背景目前尚不清楚，不推荐常规进行分子生物学诊断。目前尚无高级别循证医学证据推荐对FIGC高危病人进行预防性治疗。仅在肠型胃癌病人或FIGC聚集的家庭中，建议家庭成员进行预防性的HP根除治疗。胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征，被认为是一种以胃表型为主的FAP的变异型，病人有显著的罹患胃腺癌风险，但不会罹患结肠癌。目前已知有6个GAPPS的家系均存在APC基因启动子1B的点突变。对于胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）也是主要靠临床诊断。诊断标准包括：胃息肉局限于胃底和胃体，同时无结直肠或十二指肠息肉病的证据；胃近端的息肉数目＞枚，或家族性腺瘤性息肉病（FAP）病人胃近端息肉数目＞30枚；大部分息肉位于胃底部，部分息肉病理学检查提示不典型增生（或家族成员有胃底息肉不典型增生或胃腺癌的病史）；疾病具有常染色体显性遗传模式；排除包括其他遗传性胃息肉病综合征和正在使用质子泵抑制剂。胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）是一种以胃表型为主的FAP变异型，目前尚无依据进行预防性胃切除术。对于该类患者推荐定期进行内镜检查（自25岁或自从发现结肠息肉开始，每年行胃镜检查），随机活组织检查监测，切除大和（或）不规则的息肉。看了今天的文章，你对胃癌是否足够了解？论坛大神用思维导图，解读胃癌的病因、病理、临床表现、诊断治疗等方面，让你一图读懂胃癌↓↓↓策划：GoEun投稿及合作：yinqihangdxy.cn题图：站酷海洛参考：胃癌诊治难点中国专家共识（版）预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明原文网址：http://www.tkjmb.com/mbyfl/9494.html |
