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目前,应用肠镜可以较容量地评估小肠肿瘤并改善预后和治疗肠镜检查在监视遗传息肉方面也有重要作用,如小肠的癌前变化在诊断治疗pjs综合征中它能减少息肉并发症并能改善外科手术方案小肠镜通过腹腔镜可诊断肠梗阻和肠套叠的部位,并可切除套叠的肠袢,还可以通过腹腔镜切除部分结肠,治疗息肉内窥镜和外科结合治疗pjs息肉时,术中可经口下小肠镜,边退镜边检查,发现息肉或用内窥镜切除,或外科切除对于肠内大于0.5cm的多发息肉,可分次用纤维结肠镜电切经内窥镜微波治疗pjs胃肠道息肉已广泛应用临床,一次可治疗50～60枚息肉经内窥镜微十二指肠息肉严重吗波天线可直接接触息肉表面使其凝固坏死微波治疗多发、密集、广基或细蒂小息肉尤为适合微波还具有抗肿瘤免疫效应内窥镜与外科结合处理pjs有如下的优势:⑴可精确地评估肠息肉的范围;⑵小的息肉能容量地在内窥镜上切除;⑶内窥镜可指导手术医生选择肠切除的位置;⑷避免多次开腹,广泛肠切除,短肠综合征等发生

通过钡餐透视、钡灌肠气钡双重造影或全消化道造影,可以发现消化道息肉所造成壁充盈缺损在ct中,pjs肿瘤表现为取代肠袢的均一肿物应用mr的haste技术,可以精确地反映出pjs引起的肠套叠和肠扭转

pjs并发肠套叠后,b超可见胃与十二指肠扩张积液,蠕动及逆蠕动明显,腔内未见肿物,壁不厚在腹部可见高低回声相间的混合十二指肠息肉严重型包块,边界清晰横切面呈同心圆状,可在同心圆高回 声区内见到小结节状团块,似靶环征纵切面见套筒征,且显示小结节状团块位于套入部内筒的末端包块周围小肠迂曲,扩张,蠕动亢进呈无序整个

5、有关pjs的治疗

4、pjs的超声表现

在pjs中,还有一种重要的基因k-ras基因,在大鼠的人类遗传性大肠息肉病模型中发现了k-ras基因的突变但有的研究结果表明k-ras突变性pjs中是非常罕见的,认为k-ras突变与发育异常之间似乎没有本质的关系

本病于1895年首次发现,1921年荷兰学者peutz报告一个家族三代中有7例多发性肠息肉伴唇颊粘膜及指、趾黑斑1949年jeghers一进一步对本综合征作了详细介绍,并确定本病是由基因显性遗传1954年开始十二指肠息肉症状使用“peutz-jeghers综合征”这一名称此后又证实此种息肉属于错构瘤1995年william首先报告1例此综合征病人的息肉有恶变vilchis等报道,这一综合征全世界每年平均只有10例但1987年后藤明彦收集日本文献共355例,1977年mcallister收集欧美文献共320例,孟荣贵等收集1985～1989年国内文献44篇共173例,说明pjs在我国并不少见

(责任编辑:shurenadmin)

引起pjs的基因目前比较公认的有lkb1,它是形成胃肠道错构瘤和多种肿瘤的基础,是一个肿瘤抑制因子这个基因位于19p13.3,最近已被系谱化它是由10个宽度为23*1000的碱基对组成在发病过程中,这个基因发生了2个支架移位,1个氨基酸缺失,2个氨基酸置换和2个表达错误的突变研究还表明,在19p13.3位置上可十二指肠息肉治疗能存该基因的等位基因pten基因与lkb1基因一样,也是突变的候选基因,应对pjs负责

最近,一个新的stk11基因因不正常的编码引起突变被认为是pjs的遗传因素stk11基因可以在错构瘤息肉显微解剖中离析dna内发现,这为在受累的同族中进行特异性筛选提供了可能目前认为stk11是一个肿瘤抑制基因,与lkb1一样行使着肿瘤抑制因子的功能,也位于19p,在所有受累家族的dna序列中都可识别出,大约705病人中发现19p靠近srk11处发生突变stk11基因决定着错构瘤的发展,因此也说明错构瘤是腺癌发病的前身,在大肠癌中stk11的含量稀少,因此stk11的变化在大肠癌的发生中也扮演着重要角色研究stk11与lkb1也有很强的共性

2、pjs的有关基因

1、十二指肠息肉pjs并发症与合并症

目前大部分研究都表明,决定pjs的发病基因位于19p上,利用比较染色体杂种培植和对象链接分析定位法证明在19p的末梢部存在一个高表现度位点有的研究还明确定位该基因在19p13.3上(d19s886,d19s885或d19s216周围),在端粒部位在少数pjs家族中,存在着突变的潜在第二位点,即19p13.4更加精确的定位认为突变的基因位于19p13.3上距19s886为190kb的地方,这个基因就是肿瘤抑制基因stk11

摘要:黑斑息肉综合征(peutz-jeghers syndrome,pjs)是常染色体显性遗传病,约505病人有明显家族史主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着,以及胃肠道多发息肉,病理上为错构瘤

3、pjs的放射诊断

pjs随着息肉的增长,可引起肠套叠和肠梗十二指肠息肉治疗阻,严重的还可引起肠坏死由于十二指肠的巨大息肉或十二指肠空肠套叠,还可引起胆道梗阻由于息肉的大量出血,可造成病人贫血,有时还可出现急性消化道出血,病人也可出现腹泻或便秘pjs病人患多发肿瘤(甲状腺、乳腺、卵巢、睾丸)和恶性肿瘤的机会较一般人大得多,尤其女性病人易乳腺癌和妇科恶性肿瘤pjs还易合并消化道外其他肿瘤,如直肠类癌、子宫颈腺瘤、子宫颈腺癌和腹膜的假粘液瘤

通过红宝石激光和普通脉冲激光可治疗pjs的口唇黑斑对于pjs息肉的手术适应症为:⑴肠套叠、肠梗阻;⑵反复腹痛,贫血;⑶胃、直肠、结肠息肉及1cm以上腺瘤;⑷息肉恶变除了用内镜切除息肉外,还可以开腹手术切除息肉对于较大的息肉或生长密集的息肉,可十二指肠息肉病变切除部分肠管若有恶变可按恶性肿瘤处理对于pjs并发肠套叠、肠梗阻,如果没有肠坏死,可以保守治疗,给予输液、抗生素、胃减减压、配合针刺中院、大横、关元、阿是、足三里、上世虚,解痉止痛,活血通络复方大承气汤煎液100ml由胃管注入,二煎200ml保留灌肠,通里攻下,理气导滞,效果良好