多发息肉应该与家族性腺瘤样息肉病（FAP）、PJ综合征、Gardner综合征、Cronkhite-Canada综合征、Turcot综合、Cowden综合征征等鉴别。通常FAP可以检测APC基因鉴别诊断；PJ综合征的特点包括：常染色体19号短臂上有LKBl基因突变，STK1l基因突变，家族遗传史，黏膜色素斑，胃肠道多发错构瘤样息肉等，同样有恶变的潜能；Cronkhite-Canada综合征是指胃肠道息肉-皮肤色素沉着-秃发-指（趾）甲萎缩综合征，有特定的外胚层临床表现如脱发、指(趾)甲萎缩脱落、皮肤色素沉着等特征，慢性腹泻、腹痛、消瘦、体质量下降为最常见的临床症状；幼年性息肉病有特定的病理学改变，独特的囊性结构，粘液填充腺，增厚的固有层，大量的炎性细胞浸润等；Gardner综合征：由两种病变组成，包括大肠多发性腺瘤性息肉和骨瘤(好发于头盖骨、长管骨)；二是硬纤维瘤，好发于手术后肠系膜；三是皮肤瘤变，如脂肪瘤、皮脂腺囊肿，息肉数目一般少于枚；Turcot综合征（神经胶质细胞瘤一息肉病综合征），为常染色体隐性遗传病，特点是大肠多发性腺瘤及中枢神经系统恶性肿瘤(胶质细胞瘤)；Cowden综合征，为少见常染色体显性遗传病，可表现面部毛膜瘤、肢端角化症、口腔黏膜乳头瘤、结肠息肉，息肉可为错构瘤，也可包含少量纤维变性，亦有人认为息肉呈炎症性改变。

赞赏

人赞赏