做过肠镜检测的人都知道，肠息肉是很常见的肠道病变。通常在检出的同时，医生便会割去以绝后患。但是有一种肠道息肉疾病却万万不可掉以轻心，因为如果仅仅切除后置之不理，那么将会%转化成癌症。这种可怕的肠道息肉疾病便是家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

FAP是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。FAP如不及时治疗，终将发生癌变。

显性遗传发病凶猛

由于FAP是常染色体显性遗传性疾病,如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。这一特性导致FAP一旦发现一人患病，很可能排查下来家庭成员中也会大规模患病。

一般来说FAP从出现早期症状到能够通过肠镜等检查诊断为肠道息肉的时间平均为10年左右，而一旦确诊后不进行治疗，癌变时间平均为5年左右。由于FAP一般好发于青年时期，15岁到25岁这一阶段容易出现早期临床症状，30岁左右最为明显。所以FAP患者一般在40-45岁这个阶段会恶变为癌症，该类结直肠病程快易转移，即使通过手术切除，五年生存率也不甚理想。在临床上来说，一直发病凶猛的遗传类癌症。

FAP在分类上归属于腺瘤性息肉综合征，进入发病阶段，全结肠与直肠均会产生多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从左右到数千个不等。个体直径自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

但是相比于其他常规的肠道腺瘤，FAP更加凶险更加致命！

FAP致癌防不胜防

之所以说FAP相比其他的肠道腺瘤息肉疾病更加凶猛，是因为在病理上，FAP有着三大特性。

1.多发性。腺瘤数目一般在个以上，可多达个。

2.多形性。腺瘤大小不等，自数毫米至5cm以上不等。既有广基的，又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的，也有表面呈分叶状的，还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。

3.癌变率。FAP是一种公认的癌前病变，若不及时治疗，几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一，平均为10年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。

除了在肠道内为非作歹，祸害一方之外，其实FAP在患者身体的其它部位也经常有兴风作浪的消息传来。

70％以上的FAP患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。

基因检测是诊疗FAP的关键

虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：年轻患者结直肠腺瘤性息肉多于枚；常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等。

通常这些诊断标准只能通过肠镜和医生经验等常规手段判断，容易造成误诊和漏诊。无法从根源上去确诊FAP的发病。

由于FAP是一类常染色上的遗传性疾病，那么基因检测便成为确诊FAP的金标准。

大约有67%的患者可检测到APC基因的突变，突变类型包括缺失突变、错义突变和无义突变。如果存在家族性的结直肠疾病，那么建议该家族成员全部进行基因检测，通过基因检测结果判断是否为致病基因的携带者和FAP的患病者。如果结果显示携带基因突变，则建议该患者应每年一次肠镜检查。预防和阻止癌变的发生。

参考文献：

[1]王丹,杨晶,张昭,李玉玮,许晨,宇永军.家族性腺瘤性息肉病最新研究进展[J].中国肛肠病杂志,,38(09):62-65.

[2]刘晓蓉,单祥年,FriedlW,UhlhaasS,ProppingP,王亚平.家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)[J].中华医学遗传学杂志,(03):-.

壹基因是面向生命科学及人类健康领域的创新科技公司。壹基因以“让基因科技为每一个人的健康服务”为使命，依托先进的基因组学技术和卓越的大数据处理能力，致力于为精准医疗、大众基因检测和健康管理提供专业的解决方案和优质的产品服务。

目前公司聚焦肿瘤的全周期管理，开发了肿瘤遗传风险，早期筛查，精准用药及预后监测等疾病不同阶段的基因检测产品，为临床提供最佳的用药方案，为患者健康护航。