本病的主要症状是:在父子、兄弟、姐妹之间,发生黑色斑点,大便时出血常可并发肠套叠、肠梗阻等症,癌变的机会较少根据本病的特征,不难做出诊断

息肉可发生在小肠、结肠和胃以小肠最多个别病人也有在输尿管、膀胱、气管、鼻腔、食道里同时存在息肉的数目极多,开关不一

1896年一位外国医生曾记载一对双生姐妹的口腔周围都有黑色的斑点;其中的一人于21岁死于肠套叠之后,相继粘膜、口唇周围、面颊及指甲下有黑色素斑,同时在胃肠道里发现有多发性息肉病由于本病具有家族遗传、黑色素斑点沉着和胃肠道多发性息肉三大特征,所以被命名为家族性胃肠道多发性息肉并皮肤粘膜色素沉着综合症我国根据主要特征,叫做黑斑息肉病

早在公元581～682年,我国唐代伟大的医学家孙思邈在他所着《千金方》中就记载有:以鼻部、面部、舌面、口唇等处出现的粟疮、斑点诊断大肠疾病及肠道寄生虫的经验如说:“肠中有热……三虫行作求食……舌上尽白,唇里有疮”

黑色素斑点大多在儿童期即可出现,也有婴儿期就有的,面、唇、指甲、手掌、足心的黑斑可以消退,但口腔粘膜上的色斑不消退,斑点由针头到黄豆大小不等,呈圆形、椭圆形或不规则形牛皮癣的医疗