家族性结肠息肉病是遗传性结直肠息肉病中最常见的一种，又名家族性结肠腺瘤性息肉病（FAP），是由APC（adenomatouspdyposiscdi）基因突变导致的常染色体县性遗传病，外显率约95%。

本病的发生率在新生儿中约为1/10,，男女比例约为5：3。文献报告发病年龄4个月至74岁不等，一般在30岁左右。

临床表现

根据病情不同，症状轻重不一，约半数可无症状，常在体检、普查中发现，部分随息肉的并发症的出现而确诊。

1、大便习惯改变

有稀便或腹泻，3～4次/日至多次/日，大便中可有大量液体或粘液，有时伴腹部隐痛或绞痛。

2、便血

高位结肠息肉由粪便内混合血液或呈紫红色便，乙状结肠及直肠息肉为粘液血便，大便不混合，有时便后滴血。

3、肠套叠、肠梗阻

密集或较大息肉可诱发肠套叠或肠梗阻。在临床上出现相应的表现，有时可见息肉自肛门脱出及回缩。

4、结肠处表现

该病常伴有胃、十二指肠及小肠的腺瘤性息肉，90%以上的病人尚有下颚骨瘤，60%～80%的病人可发现先天性视网膜色素性上皮增生，FPC伴发肠处不同表现时又名Gardner综合症、Turcot综合症等实际上与FPC同源，遗传方式相同。

诊断

1、肛门指诊

可能及距肛门7～8cm内的洗涤肉，呈多发性、密集性或发硬的癌变性息肉。

2、大便潜血试验

对于便血或少量便血者可测出阳性，少数无便血症状者发现阳性可作进一步检查，一般多用于筛选检查。

3、钡剂灌肠检查

可发现结肠内多发息肉的部位及分布。双对比造影能提高检出率，对粘膜亦能显示。注意，钡灌肠对直肠下段息肉不能显示。

4、结肠镜检查

乙状结肠镜检查乙状结肠及直肠息肉并取活检。纤维结肠镜是FPC诊断最可靠的方法，能全面检出结肠息肉的全貌，同时对有无癌做判断，可分部取活检作病理检查。

5、结肠外病变的检查

既可对FPC作全面估计，又可对类似结肠外病变发现后有利于进一步追溯FPC病变。

罗成华

教授，主任医师

医院大外科主任

罗成华，主任医师，博士，教授，医院大外科主任、普外科部副主任及腹膜后肿瘤中心主任，北京大学普通外科学博士生导师，首都医科大学肿瘤学博士生导师，知名肿瘤外科、肛肠外科、普通外科专家。

每年收治疑难、复杂腹膜后肿瘤及盆腔肿瘤病人达例以上。曾在CLEVELANDCLINICFLORIDA肛肠外科进修1年余，擅长盆底重建及功能肛肠外科疾病处理。

以第一（通讯）作者发表论文50余篇，SCI论著7篇。举办中国腹膜后肿瘤论坛、中国肛肠创新论坛等大型学术会议。获全军医疗成果奖1项，国家专利4项。

已出版《腹膜后肿瘤》（人民卫生出版社）、《原发性腹膜后肿瘤外科学-理论与实践》（人民军医出版社）、《结直肠肿瘤》（科学技术文献出版社）、《便秘治疗学》（科学技术文献出版社）、《痔治疗新技术-LigaSure痔切除术(附手术操作DVD)》（人民军医出版社）等专著，正主编《RetroperitonealTumors:InvestigationandManagement》（Springer美国出版）。

曾被中央电视台2、7、10频道，北京电视台、新华网、健康报等媒体广泛报道。承担国家自然科学基金、卫生部行业专项及北京首发基金等项目，总科研经费达万元。

兼任中国抗癌协会肉瘤专业委员会腹部肉瘤学组委员、医院学会腹膜后与盆底疾病专业委员会主任委员、中国肛肠诊疗技术创新战略联盟理事长、美国结直肠外科学会（ASCRS）InternationalFellow、中国中医教肛肠分会副会长、中国人民解放军大肠肛门外科专业委员会副主任委员、北京市医师协会肛肠专业委员会副主任委员、《解放军医学杂志》及《中华胃肠外科杂志》编委等职。

来源：spanal医学

责任编辑：饶春雨