家族性腺瘤性息肉病

什么是息肉

息肉是黏膜隆起以后形成的病变，主要发生在胆囊内、胃内以及结肠内。

息肉有真性息肉和假性息肉之分：假性息肉是炎症性息肉；真性息肉包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤。

什么是腺瘤性息肉

又称“息肉状腺瘤”。黏膜的腺瘤，多呈息肉状，见于胃肠黏膜，更多在结肠。单发性或多发性，有蒂或无蒂。

什么是家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致[1]，具有家族遗传倾向，父母均可遗传，子代不分性别50%发病，约20%的患者无家族史，可能与基因突变有关，其向下一代遗传的可能性相同[2,3]。

以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征，但胃肠道近段也可发生，其中以胃及十二指肠降部较多见[4,5]。

患者一般从青少年时期开始出现结直肠息肉，随时间推移，息肉的数目、体积及其临床症状会日益加重，不进行治疗的患者几乎均会发生癌变[4,6]。

早期筛查、定期监测和随访对于早期诊断和治疗家族性腺瘤性息肉病患者来说至关重要，并与其预后密切相关。

这个病有什么症状

家族性腺瘤性息肉病缺乏特异性的临床表现，结肠镜筛查及基因检测将提高特殊人群（具有家族史患者）的检出率[6,7]。

早期症状较轻，多表现为不同程度的大便带血、腹痛、腹泻等。随着息肉体积的增大和数目的增加，患者会出现消化道出血，同时常合并有贫血、体重减轻等症状，少数患者会出现肠梗阻或者肠套叠症状。

要确诊得没得需要做哪些检查

(1)遗传咨询和基因检测：多达90%的典型家族性腺瘤性息肉病患者能检测到基因突变，患者的所有直系亲属均应接受咨询和检测，对于及早发现疾病，监测其癌变过程具有重要意义[8]。

(2)内镜检查：根据危险因素及可疑病变类型给予内镜筛查及监测，了解病变范围和程度，结合活检组织病理学检查可以明确肿瘤性质。

(3)直肠指诊：家族性腺瘤性息肉病可表现为直肠息肉，故直肠指诊可有助于诊断。

(4)影像学检查：X线/CT或MRI，可了解骨瘤等结肠外表现。

(5)眼底镜检查：家族性腺瘤性息肉病多合并先天性视网膜色素上皮增生，它的出现是判定家族性腺瘤性息肉病的可靠指标，故眼底检查可作为家族中尚未出现肠道内腺瘤患者的筛查手段。

什么样的患者适合接受癌症筛查

对于致病性基因突变携带者，或对于未经遗传学评估或遗传学检测结果不确定者，当其有家族性腺瘤性息肉病风险，皆应筛查相关肿瘤。

此类患者的肿瘤筛查必须根据其腺瘤和癌症的个人史及家族史具体确定[4]。

下列人群存在家族性腺瘤性息肉病风险：

①家族性腺瘤性息肉病患者的直系亲属。

②存在累计10-20个结直肠腺瘤，或结直肠腺瘤伴结肠外家族性腺瘤性息肉病特征(例如：十二指肠/壶腹腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、视网膜色素上皮先天性肥大、表皮囊肿或骨瘤)。

十二指肠腺瘤

得了家族性腺瘤性息肉病怎么办

A.外科手术治疗：可完整地切除病变，较大程度避免腺瘤复发及癌变，为此疾病主要治疗方式，但同时具有创伤大、出血多、容易引起并发症等缺点。

①单纯结肠或结肠息肉为主，可行全结肠切除，回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术，定期随诊，检查直肠残端黏膜情况。

②全结肠切除加直肠黏膜剥除，回肠贮袋成形，直肠鞘内肛管吻合术。

③伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠、大出血等并发症时可作部分肠切除术[9]。

常见手术方式包括：全结直肠切除腹壁造口术、全结直肠切除+回肠肛管吻合术、结肠次全切除+结肠直肠或回肠结肠吻合术、结肠全切除+回直肠吻合术、全结肠切除直肠黏膜剥脱+回肠储袋肛管吻合术等。其中全结直肠切除回肠腹壁造口术能防止息肉复发，是较经典的手术方式。

B.内镜下治疗：借助内镜行高频电切治疗，即在电子结肠镜下采用高频电配合热活检钳、圈套器及黏膜下注射等方法。

定期进行息肉切除，从而有效缓解癌变的过程。主要适用于腺瘤为非地毯式生长，每个腺瘤独立存在且无癌变迹象的轻型患者。

C.药物治疗：化学预防性用药对家族性腺瘤性息肉病患者的作用存在争议，因为它们预防癌症的效果尚不明确。常见药物有：

（1）阿司匹林和非甾体类抗炎药：研究表明，舒林酸可使患者的结直肠腺瘤消退，但该消退并不完全，且预防结直肠癌的效果也不清楚[10,11]。

（2）环氧化酶-2（COX-2）抑制剂：研究显示，塞来昔布也能轻度减少患者结肠和十二指肠腺瘤[12-14]，但由于可能增加心血管疾病风险，其使用受限。

非甾类抗炎药物（NSAIDs）列表

内镜下切除可以把肿瘤切干净吗

无法根除病变，但，内镜下高频电切治疗可有效延缓癌变的进程，减少息肉数量，对于疾病有疗效。

而且，临床医生会根据病人具体情况，评估制定下一步治疗方案（定期随访观察、择期行再次内镜下切除或外科手术切除）。

撰文：孙艺宁

编辑：陈玉

图片：粟兴

参考文献

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