来源：高医临床与病理高医病理科

家族性腺瘤性息肉病又称家族性腺瘤病，系常染色体显性遗传性疾病，表现为大肠弥漫散布多发性腺瘤。组织学上，FAP腺瘤与一般腺瘤相同，多数为管状腺瘤，约3/4病例伴有少数绒毛状腺瘤或管状绒毛状腺瘤，少数病例可伴有锯齿状腺瘤或各种类型的息肉。此外，在低倍镜下见粘膜常可发现有很多的微小腺瘤灶，可以是单腺凹或多腺凹腺瘤，这亦是FAP的特征。细胞增殖动力学观察证明，FAP息肉周围粘膜腺窝的不同水平均显示有DNA合成现象，粘液组化显示有氧乙酰唾酸粘液的减少。腺瘤最终的恶变率为%，平均发病年龄为40岁。

FAP的诊断标准如下:

（1）个或个以上；（2）或APC基因生殖细胞突变，或FAP家族史和至少1个以上下列病变，即表皮样囊肿、骨瘤和硬纤维瘤。腺瘤也可发生于胃、小肠。

FAP有多个变异型：

如结肠的腺瘤少于个则称为衰减型FAP;结肠腺瘤伴有表皮样囊肿、骨瘤、牙异常和硬纤维瘤者则称为Gardner综合征；

如结直肠腺瘤伴有小脑髓母细胞瘤则称Turcot综合征。这些变异型的出现与APC的基因的不同突变相关联。

参考文献

［1］《病理学高级教程》，来茂德主编

［2］WHO肿瘤分类消化系统肿瘤病理学和遗传学.虞积耀主译

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